Introducción: La Fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria poco común en la cual el cuerpo no metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina y puede causar retardo mental severo si no se realiza un tratamiento.

Objetivo: Caracterizar los pacientes con Enfermedad Fenilcetonuria.

Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, en la provincia de Camagüey, desde enero de 2008 hasta Enero de 2018. El universo lo constituyeron 7 pacientes diagnosticados y tratados en consulta y monitoreados a través del Programa de atención integral de la Fenilcetonuria en Cuba. Las variables estudiadas se corresponden con la caracterización demográfica, causas de morbilidad en la consulta multidisciplinaria del Policlínico de Especialidades Pediátricas, lugar de procedencia, así como el comportamiento del desarrollo psicomotor e intelectual de los pacientes, evaluación de la alimentación básica y complementaria en la dieta y el papel de la enfermera en la prevención.

Resultados: predominó el sexo masculino, el 71,4% de los casos se diagnosticó dentro del programa, el 57,1% es de procedencia rural, en tres de los casos el desarrollo psicomotor e intelectual es normal, la evaluación de la alimentación es buena y las acciones de prevención desarrolladas por la enfermera para los futuros padres con antecedentes familiares de Fenilcetonuria contribuyen a la detención precoz de la enfermedad y a minimizar las complicaciones. Se destaca la importancia del diagnóstico temprano y el cumplimiento de la dieta indicada.

Conclusión: Los pacientes con Fenilcetonuria se caracterizaron por estar diagnosticados dentro del programa de manera temprana, cumplen con la dieta y tienen control metabólico continuo, con desarrollo psicomotor e intelectual normal.